Risikopersonen und Erkrankungsrisiko

Risikopersonen und Erkrankungsrisiko bei der MAP

Aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs haben Geschwister eines MAP-Patienten ein Risiko von 25%, von den Eltern zwei veränderte Genkopien zu erben und daher zu erkranken.
Alle Kinder eines MAP-Patienten sind in jedem Falle Träger einer veränderten Genkopie (ebenso wie beide Eltern des Patienten). Sie werden als „heterozygot“ für eine Mutation im MUTYH-Gen bezeichnet. Nach derzeitiger Erkenntnis haben heterozygote Träger einer MUTYH-Mutation (also Kinder und Eltern eines MAP-Patienten) nur ein geringfügig erhöhtes Risiko für Darmkrebs.

In der Allgemeinbevölkerung wird bei einer von 100 (gesunden) Personen eine Mutation in einer Kopie des MUTYH-Gens festgestellt (Heterozygotenfrequenz 1%). Daher haben Kinder eines MAP-Patienten ein Risiko von 0,5%, zwei Mutationen im MUTYH-Gen zu tragen und an MAP zu erkranken.

Es ist sinnvoll, sich im Rahmen einer humangenetischen Beratung über das Krankheitsbild, über das Erkrankungsrisiko sowie über die verschiedenen Möglichkeiten und die Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik bei MAP zu informieren.

Autor: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: November 2014