Was ist attenuierte FAP (AFAP)?

• Die attenuierte FAP (AFAP) ist eine mildere Verlaufsform der FAP: Bei der AFAP entwickeln die Patienten in der Regel weniger als hundert adenomatöse Polypen im Dickdarm, und die Polypen entstehen etwa 10-15 Jahre später als bei der klassischen FAP.
• Die Polypen werden vorwiegend im proximalen (aufsteigenden) Teil des Dickdarms beobachtet.
• Nur bei etwa 20-30% der Patienten mit einer milden Verlaufsform der FAP wird eine Keimbahnmutation im APC-Gen als Ursache der Polyposis festgestellt (APC-assoziierte AFAP). In vielen Fällen liegt die Mutation in bestimmten Bereichen des APC-Gens.
• Die APC-assoziierte AFAP wird – wie auch die klassische FAP – ebenfalls nach dem autosomal-dominanten Erbgang mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Kinder vererbt.
• Das Entartungsrisiko der Polypen bei der AFAP ist ebenfalls hoch. Deshalb sind auch bei der AFAP Früherkennungsuntersuchungen sehr wichtig.

Abbildung: Mareike Demand
Autor: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: November 2014