Das Erscheinungsbild der FAP

1. Veränderungen im Dickdarm

Bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) treten zahlreiche adenomatöse Polypen im Dickdarm auf. Ein „Polyp“ ist eine mit bloßem Auge sichtbare pilzförmige Gewebevermehrung der Darmschleimhaut. Bei der FAP handelt es sich feingeweblich (histologisch) um sogenannte Adenome.

Die Größe der Polypen variiert von einigen Millimetern bis zu einigen Zentimetern. Adenomatöse Polypen sind zunächst gutartige Geschwülste, die aber – vor allem im Fall von größeren Polypen – in bösartige Tumoren übergehen können. Durch gezielte Vorsorgeuntersuchungen kann die Krankheit in einem frühen, noch gutartigen Stadium entdeckt und durch entsprechende Behandlung eine Krebsentstehung verhindert werden.

Aufgrund der Anzahl der Polypen im Darm und des Alters, in dem die Polypen auftreten, unterscheidet man zwischen der klassischen (oder typischen) FAP und der milderen (oder attenuierten) Verlaufsform der FAP.

Bei der klassischen FAP treten hunderte bis tausende adenomatöse Polypen im gesamten Dickdarm auf, in der Regel bereits in der zweiten Lebensdekade oder auch früher. Die klassische FAP wird autosomal-dominant vererbt und wird durch eine Veränderung im APC-Gen verursacht.
Patienten mit einer attenuierten Polyposis entwickeln im allgemeinen weniger Polypen im Darm (meist weniger als 100), und diese treten im Durchschnitt etwa 10-15 Jahre später auf als bei der klassischen FAP. Die Polypen sind vorwiegend im rechtsseitigen Dickdarm lokalisiert.
Bei der attenuierten Verlaufsform der adenomatösen Polyposis handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Patientengruppe (s. Tabelle 1) .

Abb.: Dickdarmveränderungen bei klassischer FAP*

2. Veränderungen außerhalb des Dickdarms

Bei einigen Patienten werden im Rahmen einer FAP auch typische Veränderungen außerhalb des Dickdarms beobachtet. Manchmal treten diese Erscheinungen bereits vor den Dickdarmpolypen auf. Die Beobachtung der im Folgenden genannten Veränderungen kann hinweisend auf das Vorliegen einer FAP sein und sollte immer Anlass zu weitergehenden Untersuchungen geben.

• Epidermoidzysten: Gutartige Geschwülste unter der Haut, die häufig bereits im Kindesalter auftreten.
• Zahnanomalien: Unregelmäßigkeiten der Zahnform oder Zahnzahl.
• Pigmentflecken der Netzhaut: Nur durch eine augenärztliche Untersuchung nachweisbare harmlose dunkle Flecken der Netzhaut, die keinen Einfluss auf die Sehschärfe haben. Sie werden als CHRPE (Abkürzung für „Congenitale Hypertrophie des Retinalen Pigment-Epithels) bezeichnet.
• Osteome: Gutartige Knochentumoren, vor allem am Kiefer, im Gesicht und am Schädel.
• Desmoide: Gutartige bindegewebige Tumoren, die vor allem in der Bauchwand oder im Bauchraum entstehen.
• Polypen im Magen, Zwölffingerdarm und Dünndarm: Diese Polypen verursachen meist keine Beschwerden. Dennoch können Adenome, wenngleich selten, besonders im Zwölffingerdarm durch Größenwachstum bösartig werden, so dass regelmäßige Untersuchungen („Magenspiegelung“) unbedingt zu empfehlen sind.

* Quelle: Prof. Dr. K. Jäger, Marienhospital Brühl
Autor: Monika Wiedemann
Wissenschaftliche Beratung: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: Oktober 2014