Was ist FAP?
Die familiäre adenomatöse Polyposis, häufig bezeichnet als Polyposis coli (abgekürzt FAP), ist eine vererbbare Krankheit, die auf der ganzen Welt vorkommt und durch das Auftreten zahlreicher, typischerweise mehr als 100 Polypen (feingeweblich Adenome) im gesamten Dickdarm gekennzeichnet ist. Neben der klassischen FAP gibt es weitere Verlaufsformen der adenomatösen Polyposis, bei denen meist weniger als hundert Adenome im Darm auftreten; hierzu gehören die attenuierte FAP (AFAP) und die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP).
| Verlaufsform der Polyposis | Klinische Ausprägung im Darm (Definition) |
| Klassische (typische) FAP | Mehr als 100 Adenome im gesamten Dickdarm; früher Beginn (zweite Lebensdekade oder auch früher) |
| Milde (attenuierte) Verlaufsformen der FAP | Weniger als 100 Adenome im Dickdarm (vorwiegend im rechtsseitigen Dickdarm); späterer Beginn (10-15 Jahre später) |
| Klinischer Verlauf | Name der Polyposis | Symbol für die Polyposis | Verändertes Gen | Erbgang | Häufigkeit der Mutationsdetektion |
| Klassische FAP | Klassische FAP | FAP | APC | Autosomal-dominant | 80-90% |
| Milde Verlaufsformen | attenuierte FAP | AFAP | APC | Autosomal-dominant | Etwa 20-30% |
| MUTYH-assoziierte Polyposis | MAP | MUTYH | Autosomal-rezessiv | Etwa 15-20% | |
| Polymerase proofreading- assoziierte Polyposis | PPAP | POLE, POLD1 | Autosomal-dominant | <1% | |
| Andere? | ? | ? | ? |
Tabelle 1 zeigt eine Übersicht über die verschiedenen Verlaufsformen der adenomatösen Polyposis.
Für alle Verlaufsformen gilt: Unbehandelt geht eine Polyposis nach einer gewissen Zeit immer in Krebs über. Deshalb ist eine Vorsorge / Früherkennung und Behandlung von entscheidender Bedeutung.
Abb.: Polypenwachstum im Dickdarm*
*Quelle: Prof. Dr. Gabriela Möslein
Autor: Monika Wiedemann
Wissenschaftliche Beratung: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: Oktober 2014