Vererbung und genetische Ursachen der adenomatösen Polyposis
Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle gibt es 23 Chromosomenpaare. Auf den Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen, auch Gene genannt, aufgereiht. Bei jedem der 23 Chromosomenpaare stammt ein Chromosom vom Vater, das andere von der Mutter. Das heißt, jeder Erbfaktor ist in zwei Kopien vorhanden.

Klassische FAP
Die klassische familiäre adenomatöse Polyposis ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) eines Gens auf Chromosom Nr. 5 verursacht wird. Dieses Gen wird mit „APC“ (von adenomatöse Polyposis coli) bezeichnet. Das APC-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums.
Die klassische FAP wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Vererbung unabhängig vom Geschlecht ist. Ein dominanter Erbgang hat zur Folge, dass die Krankheit bereits auftritt, wenn nur eine der beiden APC-Kopien, also die väterliche oder die mütterliche, die „krankmachende“ Information trägt.
Da ein FAP-Patient an jedes seiner Kinder – nach dem Zufallsprinzip – entweder die normale Kopie des APC-Gens oder die veränderte Kopie vererbt, hat jedes einzelne Kind ein Risiko von 50%, zu erkranken.

Kinder eines FAP-Patienten werden auch als „Risikopersonen“ bezeichnet (siehe auch „Humangenetische Beratung“).
Die Polyposis coli kann auch bei einer einzelnen Person innerhalb einer Familie auftreten. Die Veränderung im Erbgut, die bei diesen Personen zur Polyposis coli führt, ist dann bei dieser Person neu aufgetreten (Neumutation). Die Eltern waren gesund. Auch in diesem Fall wird die Krankheit nach dem oben beschriebenen dominanten Erbgang von dem Patienten an die Nachkommen vererbt.

Attenuierte Verlaufsformen der adenomatösen Polyposis 
Hierbei handelt es sich um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen:

• die attenuierte FAP (AFAP) wird – wie auch die klassische FAP – ebenfalls durch eine Mutation im APC-Gen verursacht und wird autosomal-dominant vererbt (siehe oben). (Anmerkung: bei dieser Mutation behält das APC-Gen noch eine mehr oder weniger ausgeprägte Restfunktion und dadurch kommt es zu einem milderen Krankheitsverlauf.)
• die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) wird durch Mutationen im MUTYH-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt (siehe „MAP“).

Wichtiger Hinweis: in einer humangenetischen Beratungsstelle erhalten Polyposis-Patienten und ihre Familienangehörigen wichtige Informationen über die Untersuchungsmöglichkeiten der genetischen Ursache und die Vererbung der Erkrankung in ihrer Familie.

Abbildungen: Mareike Demand
Autor: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: November 2014